Il LES può colpire sia maschi che femmine a tutte le età ma è molto più frequente nelle femmine adolescenti e nelle giovani donne. Si calcola che colpisca circa 5 bambini per milione ogni anno.

È una malattia infiammatoria cronica che può colpire diversi organi ed apparati del nostro corpo; tra questi, i più frequentemente colpiti sono la pelle, le articolazioni ed il rene.

 

Che cos’è il Lupus Eritematoso Sistemico?
Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune, infiammatoria, multisistemica, cronica.
Autoimmune vuol dire che nell’organismo dei pazienti affetti da questa malattia si sviluppa un’alterazione dell’attività delle cellule del sistema immunitario che sfuggono o perdono quei meccanismi che ne regolano l’azione e come conseguenza, attaccano le cellule dell’organismo stesso, danneggiandole.
In pratica l’organismo produce degli “autoanticorpi” diretti contro le cellule e i tessuti del proprio organismo perché li identifica come estranei o malati.
Si tratta di una patologia infiammatoria poiché lo strano comportamento delle cellule del sistema immunitario determina lo sviluppo di processi infiammatori a carico di diversi organi.
È dunque una malattia multisistemica perché tende a interessare e colpire molteplici organi e apparati consecutivamente o contemporaneamente, maggiormente la cute, le articolazioni, il sangue ed i reni.
Si considera infine una malattia cronica poiché alterna fasi di attività di malattia a stati di benessere, ma non guarisce mai del tutto.

 

Quanto è frequente il problema?
Il LES può colpire sia maschi che femmine a tutte le età ma è molto più frequente nelle femmine adolescenti e nelle giovani donne. Si calcola che colpisca circa 5 bambini per milione ogni anno.

 

É una malattia ereditaria? Si può prevenire?
Il LES non può essere considerata come una malattia ereditaria, perché non è trasmissibile direttamente dai genitori ai figli. Tuttavia è probabile che vi siano fattori genetici ereditari, per il momento non ancora individuati, che predispongono alla malattia.
Al momento, non siamo in grado di prevenire la malattia.

 

Qual’è la causa?
Le cause specifiche sono sconosciute.
Non si sa perché bambini affetti da LES producano gli autoanticorpi; probabilmente possono contribuire allo sviluppo della malattia alcuni fattori ambientali, come per esempio virus, batteri, l’esposizione al sole, combinati a fattori genetici.
A conferma di ciò sta il fatto che spesso l’inizio o la ricaduta del LES coincida con uno di questi fattori.

 

Quali sono i sintomi?
Spesso i sintomi della malattia iniziano lentamente e in maniera graduale, manifestandosi nell’arco di settimane, mesi e perfino anni.
All’inizio, i sintomi più comuni sono disturbi non specifici della malattia, per esempio stanchezza e malessere generale, febbre, calo di peso e perdita dell’appetito.
Solo in seguito appaiono i segni specifici causati dall’interessamento di uno o più organi del corpo.
La cute e le mucose sono spesso coinvolte mostrando diversi tipi di eritema (cute arrossata ed infiammata), associato a volte a fotosensibilità (l’esposizione al sole provoca o peggiora l’eritema) e afte, cioè ulcerazioni nel naso e nella bocca.
Circa 1/3 dei bambini può presentare il tipico eritema a “farfalla”, che si estende fra le guance coprendo i lati del naso.
Qualche volta c’è una improvvisa perdita di capelli (alopecia).
Le dita delle mani diventano rosse, bianche e blu se esposte a temperature basse (fenomeno di Raynaud).
Quando colpisce le articolazioni, queste diventano dolenti e gonfie (artrite).
Possono comparire anche dolori ai muscoli senza gonfiore delle articolazioni (mialgie). Possono comparire più facilmente ecchimosi (cioè lividi) in occasione di traumi anche leggeri.
L’infiammazione della pleura (la membrana che riveste i polmoni) con conseguente ristagno di liquido è detta pleurite, del pericardio (la membrana che riveste il cuore) è detta pericardite, mentre la presenza di liquido nell’addome è detta ascite.
Il rene è l’organo più spesso e più gravemente interessato: i più comuni sintomi sono pressione alta, sangue nelle urine (ematuria), gonfiore (edema), particolarmente alle palpebre, gambe e piedi.
Anche il sistema nervoso può essere coinvolto, con sintomi lievi (mal di testa) o più gravi (crisi convulsive) fino a vere malattie psichiatriche (psicosi).
Gli esami del sangue possono documentare diminuzione dei globuli bianchi (leucopenia), oppure diminuzione dei globuli rossi e dell’emoglobina (anemia) oppure diminuzione delle piastrine (piastrinopenia); possono inoltre essere presenti alcuni autoanticorpi caratteristici del LES (anticorpi anti-nucleo, anticorpi anti-DNA nativo e anticorpi anti-fosfolipidi).
Gli indici di infiammazione possono essere d’aiuto: nel LES la PCR (Proteina C Reattiva) può essere normale, mentre la VES (velocità di eritrosedimentazione) è spesso molto elevata.
Il complemento è un termine collettivo per un gruppo di proteine del sangue che distruggono i batteri e regolano le reazioni immunitarie e infiammatorie. Alcune proteine del complemento (C3 e C4) si possono consumare durante il processo immunitario e bassi livelli di tali proteine indicano una malattia attiva, specialmente se vi è interessamento dei reni.
Ogni bambino può presentare sintomi diversi nel corso della propria malattia, e differenti da quella degli altri bambini con la stessa malattia.

 

Come viene diagnosticata?
La diagnosi è posta da uno specialista reumatologo pediatra quando il bambino presenta almeno 4 dei sintomi precedentemente descritti cui si associano i risultati di analisi di laboratorio, dopo che altre possibili malattie sono state escluse.
Gli esami strumentali come per esempio radiografie, elettrocardiogrammma ed ecografie possono essere di aiuto, ma verranno prescritti dal pediatra solo se sono presenti determinati sintomi.

 

Qual’è il trattamento?
L’obiettivo della terapia del LES è quello di consentire ai bambini malati una vita normale.
Purtroppo non esiste ancora a tutt’oggi una cura definitiva, ma è possibile trattare la malattia, soprattutto per cercare di “assopirla”, cioè di farla regredire ad uno stato corrispondente alla guarigione, pur restando sempre presente.
Nella maggioranza dei casi si procede con cure a base di cortisone e farmaci immunosoppressori che, soprattutto all’inizio della malattia, potrebbero richiedere il ricovero in ambiente ospedaliero.
Data la molteplicità e la gravità della malattia si è costretti molte volte ad assumere tanti farmaci contemporaneamente.
Durante la stagione estiva è raccomandato l’uso di creme a protezione totale e l’uso di accessori (cappelli, visiere, ombrellini) per ripararsi dai raggi solari.

 

Qual’è la prognosi?
Il LES è una malattia imprevedibile, persistente nel tempo e necessita pertanto di terapie lunghe e impegnative.
La prognosi dipende da quali organi sono stati colpiti, dalla gravità dei sintomi e da come reagiscono i bambini alle medicine.
Essenziale è seguire scrupolosamente i bambini con periodiche visite mediche ed esami del sangue e delle urine.

 

 

 

Da ospedalebambinogesu.it